KAJ JE GENSKA TERAPIJA?
Genska terapija je širok pojem, ki zajema vse terapevtske strategije, pri katerih uporabljamo genski material, ki nadomešča, spreminja ali zavira izražanje genov pri bolnikih, prizadetih z genetskimi boleznimi.
Terapevtske strategije vključujejo uporabo antisense-oligonukleotidne terapije, z virusom posredovane genske nadomestitve in druge gensko usmerjene terapije. Več o različnih pristopih si lahko preberete TUKAJ.
“Ko smo delali prve poskuse z gensko terapijo, nismo imeli orodij, ki bi omogočala tako ciljno popravo genov.” – Jennifer Doudna
Tehnologije hitro napredujejo, sporočila za javnost vsak mesec napovedujejo velike preboje. Na podlagi poročila iz januarja 2021 je trenutno na voljo 284 programov genske terapije za 130 različnih bolezni (www.bluematrix.com). Genska terapija je močno napredovala od ameriške odobritve Luxturne (Spark / Roche) in Zolgensme (AveXis / Novartis) leta 2019. Oba programa sta pokazala, da je gensko terapijo mogoče uspešno izvajati v različnih tkivih in da sta lahko zelo učinkovita.
“V preteklosti je manjkalo nekaj, kar lahko dozirate na resnično visokih ravneh in nato vnesete v centralni živčni sistem.” – Christian Lorson
Luxturna je bila prva genska terapija za zdravljenje dedne bolezni mrežnice pri otrocih in odraslih z izgubo vida, ki jo je povzročila mutacija gena RPE65. Enkratno zdravljenje, namenjeno zagotavljanju nove, zdrave kopije nedelujočega gena, obnovi in izboljša vid (www.novartis.com). Enkratno zdravljenje, namenjeno otrokom s spinalno mišično distrofijo (SMA), je pokazalo nepredstavljive koristi. Presimptomatski dojenčki s SMA, zdravljeni z Zolgensmo kmalu po rojstvu, niso imeli nobenih zamud pri doseganju mejnikov. Običajno bi ti dojenčki umrli pred svojim drugim rojstnim dnem (www.novartis.com). Naraščajoče število otrok, ki zdaj po zaslugi Zolgensme pravočasno dosegajo svoje mejnike, kaže na veliko obljubo genske terapije.
