URBANOVA ZGODBA

Urban se je rodil 14.06.2019 v porodnišnici Postojna kot popolnoma zdrav dojenček. S petimi prsti na vsaki roki, vsemi prstki na nogi in angelskim nasmehom na obrazu. Kot da bi vedel, da bo za vedno spremenil naš svet.

Po izkušnjah s hčerko sva vedela, da po 2-3 mesecih dojenčki dvignejo glavico, pri starosti 2-4 mesecev pa v usta pričnejo nositi igračke. Urbanček nobenega od teh mejhnikov ni dosegal. Ko je bil utrujen, so njegovi gibi postali nenavadni, videti je bilo, kot da ne zmore nadzorovati svojega malega telesa. Postajala sva vedno bolj zaskrbljena.

Svoje skrbi sva zaupala Urbanovi pediatrinji – zdravničinega pogleda na otroka ne bova pozabila nikoli. Kot starša sva začutila, da je nekaj hudo narobe. Pediatrinja je opazila, da je njegov mišični tonus izjemno nizek in da ima gibalne motnje. Vzrok je bil verjetno v nepravilnem delovanju možganov. Pediatrinja se je dogovorila za pregled na Oddelku za otroško in mladostniško nevrologijo. Toda nisva mogla čakati teden dni, da bi preverili resnost situacije, zato sva se naslednji dan usedla v avto in odpeljala na Hrvaško, na ultrazvok Urbanove glave. Rekli so, da Urbanovi možgani delujejo normalno. Zdravniki so priporočili veliko fizioterapije in obljubili, da bo vse v redu. Za kratek moment sva bila pomirjena.

Žal so bili v zmoti. Temeljit EEG pregled, MR, genetsko testiranje in hospitalizacija so razkrili diagnozo. Urbanu je bil diagnosticiran sindrom CTNNB1.

Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida (strabizem) in vedenjske težave (avtistične značilnosti, agresivnost ali avtoagresivno vedenje ali motnje spanja).

Sledil je neopisljiv šok. Pred diagnozo sva vseskozi zdravnikom zastavljala vprašanja: Kakšne so njegove kognitivne sposobnosti? Bo v redu? Bo razumel? Urban je tako dobro napredoval, da nikogar ni skrbel njegov intelektualni razvoj. Zdravniki so omenjali le njegove zamude pri motoriki. Mogoče je bilo sprejeti, da Urban ne bo hodil, toda, da ne bo spregovoril in razumel svojih dejanj in okolice, je bil velik šok za našo družino. Da ne bom slišala njegovega ljubkega glasu, ki pravi: “Rad te imam, mami, rad te imam, oči”. Vse sanje o igranju monopolija, šaha ali skupnem ogledu filmov so nam bile odvzete z enim telefonskim klicem. Zaradi spremembe ene same črke v njegovem genskem zapisu.

Preprosto nismo mogli sprejeti, da mu bo ta diagnoza odvzela njegovo otroštvo in odraslost. Vedeli smo, da moramo nekaj storiti. Morali smo ukrepati. Izvedeli smo, da je gen CTNNB1 zelo dober kandidat za gensko terapijo. Genska terapija je bila že uporabljena za podobne genetske motnje, kot je Urbanova, in rezultati so bili neverjetni: otroci so prvič v življenju začeli govoriti in hoditi.

Ker je Špela raziskovalka, je podrobno preučila članke, objavljene na temo sindroma CTNNB1. Udeležila se je konferenc o genski terapiji in se z raziskovalci po vsem svetu pogovarjala o možnih načinih zdravljenja. Poleg tega, da je mama dveh otrok, mlajših od 3 let, in ima redno službo, je iskanje zdravila postalo njeno nočno delo. Špela se je obrnila na več kot 200 raziskovalcev po vsem svetu in prosila za njihovo pomoč.

V samo dveh mesecih smo zbrali skupino raziskovalcev po vsem svetu, ki so bili pripravljeni razviti gensko terapijo za Urbana in vse druge otroke z diagnozo tega sindroma. V tem trenutku se genska terapija že izdeluje. To zdravljenje ne bo  pomagalo le Urbanu, temveč bo imelo velik vpliv na tisoče otrok, kot je on, po vsem svetu.

Vedno smo verjeli, da je sreča na strani tistih, ki so pogumni. In da čeprav obstajajo strah, negotovost in celo brezup, ni nič pomembnejšega kot pomagati Urbanu do najboljšega življenja, ki si ga zasluži. Imamo odlično ekipo raziskovalcev in imamo dobro zastavljen projekt. Sedaj potrebujemo samo še malo sreče, da ga lahko uresničimo.