Gensko bolezen povzroča okvarjen ali nedelujoč gen, genska terapija pa omogoča vnos nadomestne kopije okvarjenega gena z uporaba vektorja AAV9. Nadomeščanje okvarjenega gena na ta način omogoča ozdravitev ali omilitev simptomov gensko odvisne bolezni. 

Gensko nadomestno zdravljenje je zdravljenje z enim odmerkom, pri katerem bolnik v telo prejme novo, delujočo kopijo manjkajočega ali nefunkcionalnega gena. Novi gen da telesu navodila, kako proizvesti manjkajočo beljakovino.
Genska terapija se izvaja preko vektorjev, ki prenesejo novo, delujočo kopijo gena v željene celice v telesu. Najpogosteje uporabljeni vektor je AAV (ang. adeno-asociated virus). Virusi se uporabljajo, ker zelo dobro prenašajo gen v celice. Izvirna virusna DNA se nadomesti z DNA, ki kodira gen, ki nas zanima, zato se virus ne šteje več za virus, temveč zgolj kot prenosni vektor, ki se ne more razmnoževati ali povzročiti bolezni.

Gen CTNNB1 je zelo dober kandidat za gensko nadomestno zdravljenje, saj sindrom CTNNB1 povzroča mutacija izgube funkcije (ena kopija gena ne deluje pravilno) in tudi zato, ker je ta specifičen gen dovolj majhen, da se prilega vektorju izbire.

Skupina raziskovalcev iz Univerze v Sydneyju, Children’s Medical Research Institute in Kemijskega inštituta v Sloveniji uporablja kombinacijo človeških matičnih celic in posebej pridelanih organoidov (tkivne kulture). Pridobijo se vzorci celic otroka, katere reprogramirajo, da postanejo pluripotentne matične celice. Te celice lahko nato dozorijo v katerokoli drugo vrsto celic ali tkiv, ki jih najdemo v telesu, nato pa jih lahko uporabimo za ustvarjanje organoidov, poenostavljenih različic človeških organov. Na primer, pluripotentne matične celice lahko usmerimo, da postanejo nevroni, da ustvarijo možganske organoide, ki posnemajo otrokove potencialne odzive na zdravljenje.

Ko bodo raziskovalci gensko terapijo in njen virusni vektor ustvarili, jo je potrebno preizkusiti na človeških izvornih celicah, organoidih in drugih modelih. Ta pristop vodi k večji natančnosti rezultatov, saj lahko modeliramo, kako bi lahko otrok uporabil terapije, opazujemo kratkoročne in dolgoročne odzive ter predvidevamo, ali bi bila terapija na koncu uspešna.

Spodaj je predstavljen dvoletni projekt, katerega trenutno financiramo.