KDO SMO MI
Fundacijo CTNNB1 poganjajo starši, zdravniki in raziskovalci. Skupaj smo združeni, da pomagamo otrokom na poti do zdrave prihodnosti.
POSLANSTVO
Želimo ozdraviti sindrom CTNNB1 in otrokom omogočiti polno življenje. Ne bomo se ustavili, dokler ne dosežemo cilja.
RAZISKAVE
Fundacija CTNNB1 vodi svetovni program genske terapije za sindrom CTNNB1. Naš prvi program genske terapije se je že začel!
DEJSTVA O SINDROMU CTNNB1
- Sindrom CTNNB1 je redka genetska motnja, ki navadno nastane naključno, "de novo" in ni podedovana.
- Gen CTNNB1 kodira beta-katenin, ki ima pomembno vlogo pri združevanju celic in komunikaciji med celicami.
- CTNNB1 vpliva na skoraj vse vidike otrokovega življenja, vključno s sposobnostjo hoje, govora, razmišljanja in socialnega vključevanja.
- CTNNB1 je najpogostejši vzrok za napačno diagnosticirano cerebralno paralizo.
- V Sloveniji, na Pediatrični kliniki, poteka projekt, znotraj katerega bodo testirali otroke in odrasle s cerebralno paralizo za sindrom CTNNB1.
- Sindrom CTNNB1 prizadane 1 od 50.000 otrok po vsem svetu in trenutno ni na voljo zdravila.
»Vsi otroci potrebujejo malo pomoči, malo upanja in nekoga, ki verjame vanje.»
UPANJE z GENSKO TERAPIJO
Fundacija CTNNB1 s ponosom sporoča, da se je naš program genske terapije za sindrom CTNNB1 uradno začel! Izvajali ga bodo izr. prof. dr. Leszek Lisowski, iz Children’s Medical Research Institute, svetovni strokovnjak za vektorologijo z več kot 15-letnimi izkušnjami pri razvoju in izdelavi virusnih vektorjev za človeško gensko terapijo in Dr. Wendy Gold, vodja skupine raziskovalnega laboratorija za molekularno nevrobiologijo na Univerzi v Sydneyju v Avstraliji. Ta projekt deluje v sodelovanju s Prof. dr. Romanom Jeralo, vodjo Odseka za sintetično biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu Slovenije.
Ponosni smo tudi, da lahko objavimo, da je naša opazovalna študija “Korelacija genotipov in fenotipov pri otrocih in odraslih z mutacijo CTNNB1”, katero vodi izr. prof. dr. Damjan Osredkar sedaj objavljena v ClinicalTrials.org.
Fundacija CTNNB1 je bila ustanovljena dne 5. 2. 2021. Fundacija je pridobila Soglasje k ustanovitvi Ministrstva za zdravje Republike Slovenije dne 10 .3. 2021 in na podlagi tega soglasja je bila dne 7. 3. 2021 vpisana v evidenco ustanov.
Za nadaljevanje projekta »Genske terapije« potrebujemo VAŠO POMOČ.
Pomagajte nam podpreti naš projekt!
Prispevaj z SMS-om!
Pošljite sporočilo SMS s ključno besedo URBAN5 na številko 1919 in prispevali boste 5 EUR za nadaljevanje izdelave genskega zdravila za Urbana. Prispevajo lahko uporabniki mobilnih storitev Telekoma Slovenije, A1 in Telemacha.
Pravila in pogoji uporabe storitve »SMS Donacija«
Prispevate lahko tudi preko bančnega nakazila: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana)
RAZISKOVALNA EKIPA
Dr. Wendy Gold
Children’s Medical Research Institute in University of Sydney; Vodja skupine; Laboratorij za molekularno nevrobiologijo
Izr.prof.dr. Leszek Lisowski
Children’s Medical Research Institute in University of Sydney; Translacijska vektorološka enota in vodja
izr.prof.dr. Damjan Osredkar, dr.med.
Univerzitetni klinični center Ljubljana, Pediatrična klinika; predstojnik KO za otroško in mladostniško nevrologijo
Prof. Dr. Roman Jerala
Kemijski Inštitut; Vodja odseka za sintezno biologijo in imunologijo
Dr. Petra Sušjan
Kemijski inštitut; Raziskovalka na Odseku za sintezno biologijo in imunologijo
Dr. Tina Fink
Kemijski inštitut; Raziskovalka na Odseku za sintezno biologijo in imunologijo
Dr. Duško Lainšček
Kemijski inštitut; Raziskovalec na Odseku za sintezno biologijo in imunologijo
Dr. Vida Forstnerič
Kemijski inštitut; Raziskovalka na Odseku za sintezno biologijo in imunologijo
Matea Maruna
Kemijski inštitut; Raziskovalka na Odseku za sintezno biologijo in imunologijo
Nina Žakelj, dr.med
Univerzitetni klinični center Ljubljana, Pediatrična klinika; Specializantka
Dr. Valter Tucci
Italian Institute of Technology; Vodja nevrovedenjske genetske skupine skupine
Dr. Hanako Tsushima
Italian Institute of Technology; Post-Doc nevrovedenjske genetske skupine skupine
Shivang Khandelwal
Indian Institute of Technology Jodhpur (BioTechnology), India
Prof. Dr. Edwin Chan
School of Life Sciences; Vodja skupine; Direktor laboratorija za raziskovanje drozofil, Hong Kong
Aleksandra Foskinska
Hugh Kaul Precision Medicine Institute, School of Medicine, University of Alabama
Dr. Laura Lambert
Hugh Kaul Precision Medicine Institute, School of Medicine, University of Alabama; Oddelek za genetske raziskave
Prof. Dr. Matt Might
Hugh Kaul Precision Medicine Institute, School of Medicine, University of Alabama; Direktor
Dr. Andrew Crouse
Hugh Kaul Precision Medicine Institute, School of Medicine, University of Alabama; Direktor raziskav
“Kot raziskovalci ne sprejemamo, da je katerokoli bolezen preveč težko razumeti ali da je katerokoli težavo pretežko premagati. Zavedamo pa se, da je za to potreben čas in denar.”
Professor Roger Reddel AO
Sir Lorimer Dods Professor,
Sydney Medical School,
University of Sydney
Executive Director, CMRI
